Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Znaleziono najstarsze ślady antropogenicznego zanieczyszczenia ołowiem
14 lutego 2025, 13:47Jedną z metod służących poznaniu naszej historii jest badanie zanieczyszczeń powodowanych przez człowieka. W przeszłości informowaliśmy, że historia starożytnego Rzymu została zapisana w zanieczyszczeniach na Grenlandii, a później informowaliśmy, że Rzymianie zanieczyszczali atmosferę bardziej, niż sądziliśmy. Teraz zaś geolodzy z Uniwersytetu w Heidelbergu znaleźli najstarsze dowody na zanieczyszczenie przez człowieka środowiska ołowiem.
Choroba z paleolitu. Udało się zdiagnozować najstarszy przypadek choroby genetycznej
wczoraj, 09:42Międzynarodowy zespół badaczy zdiagnozował najstarszy znany przypadek choroby genetycznej u Homo sapiens. Ponad 12 000 lat temu w Grotta del Romito na południu Włoch pochowano – jak sądzili odkrywcy pochówku – mężczyznę o niezwykle krótkich kończynach, który spoczął w ramionach (przypuszczalnie) kobiety. Mężczyzna miał 110 cm wzrostu, co sugeruje przypadek rzadkiej dysplazji akromezomelicznej, jednak na podstawie samych kości nie można postawić diagnozy. Co interesujące kobieta, której wzrost wynosił 145 cm, również była niższa niż przeciętna kobieta z jej epoki.
Światowy Dzień Darwina
12 lutego 2007, 11:45Przeglądając kalendarz, niemal przy każdej dacie można znaleźć jakieś święto. Przeważnie są to święta narodowe i religijne czy dzień związany z określoną grupą, np. osobami chorymi. Okazuje się jednak, że istnieją święta stricte naukowe. Na dwunasty lutego przypada Dzień Darwina. W tym roku obchodzi się go po raz pierwszy.
Zagrożenie utrzymuje się przez 25 lat!
26 października 2007, 09:23Po zakończeniu analizy danych ze szwedzkiego rejestru narodowego naukowcy stwierdzili, że u kobiet, u których stwierdzono stan przednowotworowy, zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu szyjki macicy i pochwy istnieje aż przez 25 lat (British Medical Journal).
Poznasz bliźniego... po zapachu jego
22 kwietnia 2008, 08:40Angielscy naukowcy odkryli, że samice myszy wybierają jako partnerów do rozrodu samce o możliwie dużej różnorodności białek determinujących zapach ich moczu. Potwierdza to tym samym dokonane wcześniej odkrycie, zgodnie z którym zwierzęta te unikają kontaktów seksualnych z osobnikami z tzw. chowu wsobnego, tzn. powstałymi w wyniku wielokrotnego krzyżowania myszy z blisko spokrewnionymi partnerami.
Doping, czyli rzecz o zawartości sportu w sporcie
9 sierpnia 2008, 14:52Sport i rywalizacja od zawsze pociągały ludzi, a zawodników zawsze pociągało zwycięstwo. Jak pokazuje historia, nie zawsze osiągali ten cel uczciwie.
mLEKo prosto od kozy
8 stycznia 2009, 22:36Pierwszy w historii lek wytworzony za pomocą technik inżynierii genetycznej i uzyskiwany z mleka został właśnie zarejestrowany w Unii Europejskiej. Najprawdopodobniej w najbliższym czasie preparat zostanie dopuszczony do obrotu także w Stanach Zjednoczonych.
Pomoc z głębin
5 czerwca 2009, 16:42Z osadów pobranych z dna Oceanu Spokojnego wyizolowano bakterię, która może przydać się do oczyszczania wody z metali ciężkich. Profesor Geijao Wang i jego zespół z Uniwersytetu Rolniczego Huazhong w Wuhan opisali w czasopiśmie Microbiology wyniki swoich prac nad odmianą Mn32 Brachybacterium.
Zamrażanie rafy
26 października 2009, 12:09Specjaliści na tyle wątpią w możliwość ocalenia raf koralowych, że zaczynają snuć plany zamrożenia ich próbek w ciekłym azocie. Poziom dwutlenku węgla w atmosferze rośnie tak szybko, że wdrożenie planu B stało się, wg nich, koniecznością.
